چکید ه

  سابقه و هدف

  بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده می‌باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جدید به کار گرفته شد.

  مواد و روش‌ها

  مطالعه از نوع توصیفی بود. وجود جهش ژنتیکی Q793X در 15 بیمار و 30 فرد نرمال بررسی شد. از دو روش ARMS-PCR و Real-time PCR برای بررسی جهش استفاده شد. پس از انجام واکنش Real-time PCR ، الگوی منحنی‌های ذوب نیز بررسی و به منظور تایید نتایج آزمایش‌ها، نمونه محصول PCR بیماران تعیین توالی گردید. نتایج با نرم‌افزار 5/1 Chormaspro تجزیه و تحلیل شدند.

  یافته‌ها

  از مجموع نمونه‌های بیماران، 3 نمونه از قبل برای جهش Q793X شناسایی شده بودند که در این بیماران وجود موتاسیون در حالت هموزیگوت تایید شد. بر اساس آزمایش‌های انجام شده، دو نمونه از میان بیماران تعیین جهش نشده به کمک دو روش Real-time PCR و ARMS-PCR ، واجد جهش Q793X شناخته شدند. در میان 30 نمونه نرمال نیز، هیچ حالت هتروزیگوتی برای این موتاسیون مشاهده نشد.

  نتیجه گیری

  جهش Q793X در میان جمعیت ایرانی از فراوانی بالایی برخوردار است. هر دو روش ARMS PCR و Real-time PCR در بررسی این جهش تک نوکلئوتیدی مناسب به نظر می‌رسند اگرچه نسبت به هم دارای معایب و مزایایی هستند.