فصلنامه پژوهشی خون

  چکید ه

  سابقه و هدف

  تالاسمی اینترمدیا( TI )، گروهی از تالاسمی­های بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور می­باشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی TI مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی TI ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ TI یعنی جهش‌های ژن بتا، پلی‌مورفیسم XmnI و ارتباط ژنوتیپ/فنوتیپ آن در بیماران TI بررسی شده است.

  مواد و روش‌ها

  در یک بررسی تجربی و پایلوت، نمونه‌های 42 فرد مبتلا به TI مراجعه‌کننده به بیمارستان علی‌اصغر(ع) تهران پس از استخراج DNA به روش Salting-out ، برای یافتن شایع­ترین جهش تالاسمی بتا در ایران( IVSII-1(G>A) )، توسط ARMS-PCR بررسی شدند. در صورت نبودن جهش در هر دو آلل ژن بتا، این ژن تعیین توالی می‌شد. هم‌زمان پلی‌مورفیسم‌ ^G γXmnI با استفاده از RFLP و سپس ارتباط بین این پلی‌مورفیسم و ایجاد TI در بیماران بررسی گردید.

  یافته‌ها

  از 76 کروموزوم مورد بررسی(38 بیمار)، IVSII-1 شایع‌ترین جهش با تعداد 42 کروموزوم(26/55%) بود. به طور کلی آلل‌های β⁰ در 66 کروموزوم(84/86%) و آلل‌های β ⁺ در 7 کروموزوم(21/9%) یافت گردید. 61 کروموزوم(26/80%) نیز دارای پلی‌مورفیسم XmnI بودند. این پلی‌مورفیسم دارای پیوستگی بالایی با جهش‌های β º به ویژه IVSII-1 بود. در هیچ‌ موردی از IVSII-1 ، پلی­مورفیسم Xmn I منفی(-/-) مشاهده نشد.

  نتیجه گیری

  به نظر می‌رسد که وجود پلی‌مورفیسم XmnI ، مهم‌ترین عامل کاهش شدت بالینی بیماران تالاسمی دارای جهش‌های شدید β º و به ویژه IVSII-1 ، و ایجاد TI در ایران است.