ناهنجاری‌های کروموزومی مشخصی به نام کروموزوم فیلادلفیا که در بیش از 90% بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن( CML ) دیده می‌شود، ناشی از ترانسلوکاسیون دو طرفه بین کروموزوم‌های 9 و 22 می‌باشد و باعث ایجاد فیوژن‌های BCR-ABL می‌گردد. مهم‌ترین و فراوان‌ترین فیوژن‌های BCR-ABL ، b3a2 و b2a2 و ela2 می‌باشند. فیوژن‌های دیگری که با فراوانی کمتر دیده می‌شوند شامل b3a3 ، b2a3 و e19a2 هستند. این مطالعه به منظور راه‌اندازی روش مولتیپلکس RT-PCR و تعیین فراوانی فیوژن‌های مختلف در بیماران ایرانی مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن انجام شده است.
مواد وروش‌ها
مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. نمونه خون محیطی از 75 بیمار CML جمع‌آوری و روش مولتیپلکس RT-PCR برای تشخیص انواع فیوژن‌های BCR/ABL حاصل از ترانس لوکاسیون 9 و 22 راه‌اندازی شد.
یافته‌ها
بیماران برای انواع مختلفی از این فیوژن‌ها مثبت بودند. در بیشتر بیماران فیوژن‌های b3a2 (62%) و b2a2 (20%) وجود داشت در حالی که در سایر بیماران فیوژن‌های b3a3 ، b2a3 و e1a2 و یا بیان هم زمان b3a2 و b2a2 دیده شد. میزان بیان هم زمان b3a2 و b2a2 در 5% بیماران دیده شد.
نتیجه گیری
با روش مولتیپلکس می‌توان علاوه بر فیوژن‌های معمول b3a2 و b2a2 ، انواع فیوژن‌های نادر دیگر را در بیماران CML تشخیص داد. در بیماران CML ایرانی نسخه‌های b3a2 حدوداًَ 3 برابر بیشتر از b2a2 می‌باشد که در مقایسه با نسبت گزارش شده توسط محققین دیگر بیشتر است. احتمالاًَ نوع فیوژن می‌تواند دارای اهمیت بالینی بوده و به ما در شناخت پاتوژنز سلول‌های لوکمیک دارای( 9 : 22 ) t کمک کند.
Ghaffari S, Yaghmaie M, Alimoghaddam K, Ghavamzadeh A, Jahani M, Mousavi S, et al . BCR-ABL fusion transcript detection in Iranianpatients with chronic myeloid leukemia. Sci J Iran Blood Transfus Organ 2008; 5 (2) :109-116 URL: http://bloodjournal.ir/article-1-238-fa.html
غفاری سید حمیداله، یغمایی مرجان، علی‌مقدم کامران، قوام زاده اردشیر، جهانی محمد، موسوی سید اسداله، و همکاران.. تشخیص فیوژن‌های ناشی از ترانس لوکاسیون‌های کروموزومی فیلادلفیا در بیماران ایرانی مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن. فصلنامه پژوهشی خون. 1387; 5 (2) :109-116
