:: جلد 17، شماره 3 - ( پاییز 1399 ) ::
جلد 17 شماره 3 صفحات 171-178 برگشت به فهرست نسخه ها
تعیین فراوانی پلی‌مورفیسم‌های ژن فوکوزیل ترانسفراز 3 در اهداکنندگان ایرانی
مهشید ناصری راد، احمد مردانی، امیر علی نقی، مجید شهابی
استادیار مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون
چکیده:   (1435 مشاهده)
چکیده
سابقه و هدف
ژن FUT3 ، بیان آنتیژنهای گروه خونی لوئیس از جمله Lea و Leb را تنظیم می‌کند. افرادی که آنتیژنهای گروه خونی لوئیس را نمی‌سازند، هاپلوتایپ‌هایی با پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی غیر فعال‌کننده آنزیم دارند که فراوانی آن‌ها در بین نژادهای مختلف متفاوت است. در مطالعه حاضر، فراوانی این پلیمورفیسمها در اهداکنندگان ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.
مواد و روش‌ها
در این مطالعه مقطعی- توصیفی، 100 نفر از اهداکنندگان مراجعهکننده به پایگاه انتقال خون تهران در سال 1396 مورد بررسی قرار گرفتند. از PCR و DNA sequencing برای تعیین پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی ژن لوئیس استفاده شد. هاپلوتایپها نیز توسط نرم افزار SNP Analyzer مشخص شدند.
یافته‌ها
در مجموع 15 پلیمورفیسم شناسایی شد که از این تعداد 10 مورد مرتبط با موتاسیونهای missense بودند. فراوانی مهمترین پلیمورفیسمهای شناسایی شده عبارتند از: 202T>C 39%، 314C>T 37%، 59T>G 20% ، 508G>A 9% و 47G>C 8% . هم چنین 13 هاپلوتایپ نیز شناسایی شد که فراوانی مهمترین هاپلوتیپها عبارتند از: Le 2/66%، le202,314 5/17%، le47,202,314 3/4%، le59 1/4% و le59,508 4/3% .
نتیجه گیری
بر اساس این پژوهش، پلیمورفیسمهای 202T>C، 59T>G و 508G>A میتوانند به عنوان SNP های اصلی برای شناسایی آللهای لوئیس منفی در تعیین ژنوتیپ گروههای خونی لوئیس و مطالعه‌های مرتبط با بیماریها مفید واقع شوند.
واژه‌های کلیدی: کلمات کلیدی: پلی‎مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی، هاپلوتایپ‌ها، آلل‌ها
متن کامل [PDF 516 kb]   (379 دریافت) |   |   متن کامل (HTML)  (472 مشاهده)  
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ايمونوهماتولوژي
انتشار: 1399/7/10


XML   English Abstract   Print



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
جلد 17، شماره 3 - ( پاییز 1399 ) برگشت به فهرست نسخه ها