فصلنامه پژوهشی خون

چکیده

سابقه و هدف

پلی‌سایتمی‌ورا، یکی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1  منفی می‌باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می‌آید. در حدود 4%-3% بیماران پلی‌سایتمی‌ورا، دارای موتاسیون‌هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می‌باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون‌ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا،  مطالعه حاضر انجام گرفت.

مواد و روش‌ها

در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی، موتاسیون‌های اگزون 12 ژن JAK2 در 58 بیمار مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا V617F منفی در آزمایشگاه پیوند مورد ارزیابی قرار گرفتند. تمامی بیماران واجد شرایط پلی‌سایتمی‌ورا و V617F منفی وارد مطالعه شدند. علاوه بر این، فایل 60 بیمار دارای موتاسیون V617F بررسی شدند. بعد از کنترل کیفی  DNA ژنومیک استخراج شده، اگزون 12 به روش واکنش زنجیره پلی‌مراز تکثیر شد، غربالگری موتاسیون‌ها به وسیله تعیین توالی مستقیم انجام گرفت و سپس با آزمون کای‌دو و نرم‌افزار 13 SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.

یافته‌ها

در این مطالعه، 58 بیمار پلی‌سایتمی‌ورا V617F منفی مورد بررسی قرار گرفتند. 45 نفر(6/77%) مرد و 13 نفر(4/22%) زن بودند. متوسط ​​سن بیماران 2/4 ± 8/46 سال بود. بعد از تجزیه و تحلیل‌های لازم، موتاسیون E543-D544del در یک خانم 72 ساله مشاهده شد.

نتیجه گیری

شیوع پایینی از موتاسیون‌های اگزون 12 ژن در جمعیت ایرانی وجود دارد که ممکن است به دلیل تعداد کم بیماران و یا شیوع پایین در جمعیت ایرانی مرتبط باشد. بنابراین مطالعه بر روی جامعه بزرگتر آموزنده خواهد بود.