The Scientific Journal of Iranian Blood Transfusion Organization
فصلنامه پژوهشی خون
Sci J Iran Blood Transfus Organ
Medical Sciences
http://bloodjournal.ir
91
journal91
1027-9520
1735-8248
fa
jalali
1392
6
1
gregorian
2013
9
1
10
3
online
1
fulltext
fa
گزارش کمبود فاکتور 13 انعقادی در سیستان و بلوچستان
Factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province
هماتولوژي
Hematology
پژوهشي
Research
<p> چکید ه </p><p> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p> <strong> کمبود فاکتور13 ، یکی از نادرترین اختلالات انعقادی بوده که دارای شیوع 1 در هر 1 تا 3 میلیون نفر میباشد. کمبود این فاکتور موجب بروز تظاهرات بالینی مانند خونریزی مغزی، سقط جنین وخونریزی تاخیری میگردد. مطالعه حاضر در نظر دارد به بررسی علایم بالینی در بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور13 بپردازد. </strong></p><p> <strong><i> مواد و روشها </i></strong></p><p> <strong> مطالعه توصیفی حاضر طی سال 1390 بر روی 205 بیمار مبتلا به کمبود شدید فاکتور 13 در استان سیستان و بلوچستان انجام گرفت. اطلاعات مربوط به علایم بالینی بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور13 مراجعهکننده به بیمارستان علیاصغر(ع)، طی این سالها ثبت گردیده و سپس با آمار توصیفی و نرمافزار 17 </strong><strong>SPSS </strong><strong>مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. </strong></p><p> <strong><i> یافتهها </i></strong></p><p> <strong> از میان شهرستانهای استان سیستان و بلوچستان، شهرستان خاش دارای بالاترین آمار(9/45%) مبتلایان به کمبود فاکتور 13 بوده و پس از آن شهرستان زاهدان(5/18%) بیشترین آمار مبتلایان را به خود اختصاص میدهد. در بین بیماران مورد بررسی، خونریزی از بند ناف به عنوان شایعترین علامت بالینی اولیه(4/84%) گزارش شد و هماتوم (6/54%) و خونریزی طولانی از محل زخم(2/30%) علایم بالینی شایع دیگر بودند. </strong></p><p> <strong><i> نتیجه گیری </i></strong></p><p> <strong> استفاده از علایم بالینی در کنار بررسیهای آزمایشگاهی میتواند نقش به سزایی در تشخیص بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور 13 داشته باشد. </strong></p><p> </p>
<p> <strong> Abstract </strong><strong></strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p> Factor XIII deficiency is one of the rarest bleeding disorders with an estimated prevalence of 1 in 1-3 million in the general population. The main clinical manifestations of the disease are delayed wound bleeding, recurrent miscarriage, intracranial bleeding, and umbilical cord bleeding. The prevalence of the disease in the regions such as Sistan and Baluchistan with consanguinity marriages is higher. The aim of this study was to assess the diagnosis and treatment of factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province.</p><p> </p><p> <strong><i>Materials and Methods</i></strong></p><p> This descriptive study was performed on 205 patients with the severe factor XIII deficiency. The diagnosis of the disease was done by a wide spectrum of characteristics including family history, clinical manifestations, laboratory tests, clot solubility in 5 M urea or monochloroacetic acid 1% environments. </p><p> </p><p> <strong><i>Results</i></strong></p><p> It seems that Khash city has the highest prevalence of the disease worldwide. The molecular analysis of the patients showed that an identical homozygote mutation TGG —› CGG at codon 187 in exon 4 of catalytic A subunit is responsible of this deficiency. The common manifestations of the disease at time of diagnosis were umbilical bleeding (84.4%), deep soft tissue haematoma (54.4%), and less frequently gum bleeding and finally ecchymosis.</p><p> <strong><i> </i></strong></p><p> <strong><i>Conclusions </i></strong></p><p> It seems that Sistan and Baluchistan province has the highest prevalence of factor XIII deficiency worldwide with a dramatic increase of 46 cases in 2008 to 205 patients in 2012 that alarmed the absence of a screening test in this region.</p><p> </p><p> </p>
کلمات کلیدی : کمبود فاکتور 13, اختلالات انعقادی, خونریزی
Factor XIII Deficiency, Blood Coagulation Disorders, Bleeding
282
288
http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-670-1&slc_lang=fa&sid=1
M.
Naderi
مجید
نادری
majid_naderi2000@yahoo.com
910031947532846009371
910031947532846009371
Yes
استادیار دانشگاه علوم پزشکی زاهدان و مرکز تحقیقات سلامت کودکان و نوجوانان زاهدان
M.
Imani
محمود
ایمانی
910031947532846009372
910031947532846009372
No
استادیار دانشگاه علوم پزشکی زاهدان و مرکز تحقیقات سلامت کودکان و نوجوانان زاهدان
P.
Eshghi
پیمان
عشقی
910031947532846009373
910031947532846009373
No
استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ـ مرکز تحقیقات بیماریهای مادرزادی خونی کودکان
A,
Dorgalaleh
اکبر
درگلاله
910031947532846009374
910031947532846009374
No
دانشگاه علوم پزکشی تهران
Sh.
Tabibian
شادی
طبیبیان
910031947532846009375
910031947532846009375
No
دانشگاه علوم پزشکی تهران
Sh.
Alizadeh
شعبان
علیزاده
910031947532846009376
910031947532846009376
No
استادیار دانشگاه علوم پزشکی تهران
E.
Sanei Moghaddam
اسماعیل
صانعی مقدم
910031947532846009377
910031947532846009377
No
مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون و پایگاه منطقهای آموزشی انتقال خون زاهدان
E.
Miri-Moghaddam
ابراهیم
میری مقدم
910031947532846009378
910031947532846009378
No
استادیار مرکز تحقیقات ژنتیک در بیماریهای غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی زاهدان