نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله: هماتولوژي انتشار: 1392/7/15
متن کامل: (11584 مشاهده)
علل بروز بتا تالاسمی ماژور بعد از شروع برنامه کنترل و پیشگیری از تالاسمی در مراجعین به بیمارستان هاجر شهرکرد پژمان بشکار1، بتول پورقیصری2، مرضیه خسروی3
چکیده سابقه و هدف بتا تالاسمی ماژور، یکی از بیماری‌های طاقت‌فرسا برای بیمار و خانواده و نیز پر هزینه برای دولت می‌باشد. با اجرای برنامه غربالگری، تعداد متولدین این بیماری از 1200 نفر در سال 1370 به 250 نفر در سال 1385 کاهش یافته است. جهت بررسی مهم‌ترین علل موالید جدید این بیماری، این طرح انجام شد. مواد و روش‌ها در یک مطالعه توصیفی، تحلیلی و مقطعی، از تمامی والدین بیماران تالاسمی ماژور، جهت آزمایش‌های CBC و الکتروفورز، درون لوله‌های EDTA دار نمونه‌گیری انجام شد و پرسشنامه‌ای حاوی تمامی اطلاعات مربوط به عوامل دخیل در بروز این بیماری تکمیل گردید. آزمایش CBC توسط سیس مکس XS800i و الکتروفورز به روش استات سلولز در pH قلیایی و Hb A2 به روش کروماتوگرافی ستونی انجام شد. نتایج با استفاده از نرم‌افزار 17 SPSS تجزیه و تحلیل گردید. یافته‌ها تعداد 68 زوج که دارای 78 فرزند بیمار بودند، در این طرح شرکت کردند. 6/25%(20 نفر)، سن کمتر از 13 سال داشتند که از این تعداد به ترتیب 7 ، 2 و 11 نفر مشمول استراتژی‌های اول، دوم و سوم برنامه غربالگری می‌شدند. 4 بیمار ناشی از عدم تشخیص و یا تشخیص غلط آزمایش‌های غربالگری و قبل از تولد بودند. نتیجه گیری جهت کاهش تعداد متولدین این بیماری، شاید بتوان با هزینه‌های کمتر نسبت به درمان، سطح آگاهی و فرهنگ جامعه را در مناطق محروم و دور از شهر بهبود بخشید. هم چنین می‌توان زوجین مستعد را شناسایی و راهنمایی کرد. از طرفی حمایت‌های مالی و امکان انجام به موقع و صحیح آزمایش قبل از تولد، مفید می‌باشد. کلمات کلیدی:تالاسمی، غربالگری، هموگلوبین
تاریخ دریافت : 6 /4/91 تاریخ پذیرش : 30/7/91
1ـ مؤلف مسؤول: کارشناس ارشد هماتولوژی ـ مرکز تحقیقات سلولی و ملکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد ـ شهرکرد ـ ایران ـ کد پستی: 8813833435 2ـ PhD هماتولوژی ـ دانشیار دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد ـ شهرکرد ـ ایران 3- کارشناس علوم آزمایشگاهی ـ دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد ـ شهرکرد ـ ایران
مقدمه بتا تالاسمی؛ یک اختلال هماتولوژیکی است که به علت کاهش یا فقدان سنتز زنجیره بتا هموگلوبین ایجاد می‌شود و این نقص علاوه بر ایجاد اختلال در فرآیند خونسازی، سبب لیز گلبول‌های قرمز و متعاقب آن ایجاد کم خونی و اختلالات ناشی از افزایش بار آهن در ارگان های حیاتی بدن می‌گردد(1). انواع و اشکال تالاسمی در دنیا با توجه به علایم بالینی به 4 دسته مینیما(ناقل خاموش)، مینور(ناقل واضح)، اینترمدیا و ماژور تقسیم‌بندی می‌شوند که در نوع مینیما؛ علایم بالینی و آزمایشگاهی وجود ندارد و شناسایی آن از افراد سالم مشکل است(2). بتا تالاسمی ماژور، یک کم خونی شدید و کشنده است و تشخیص آن به راحتی از روی علایم بالینی بیمار صورت می‌گیرد. الگوی توارث این بیماری، اتوزومال مغلوب است و در هر بارداری حاصل از ازدواج زوج‌های ناقل این صفت، 25% احتمال تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. این بیماری از سال‌های اول زندگی خود را نشان می‌دهد و علایم آزمایشگاهی نسبتاً ساده‌ای دارد. CBC و اسمیر خون محیطی برای تشخیص کافی است. در فرم شدید، سطح هموگلوبین gr/dL 8-2 است. MCV وMCH پایین و RDW بالا می باشد(2، 1). در مورد بتا تالاسمی مینور با توجه به عدم وجود علایم بالینی مشخص، تشخیص نیاز به آزمایش‌های اختصاصی دارد. بتا تالاسمی مینور برخلاف ماژور معمولاً به درمان خاصی نیاز ندارد، ولی تشخیص و غربالگری آن به ویژه جهت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، جهت پیشگیری از ازدواج دو زوج مبتلا به بتا تالاسمی مینور و در نتیجه تولد فرزندان مبتلا به بتا تالاسمی ماژور، از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. تشخیص اولیه بتا تالاسمی مینور معمولاً بر اساس تصویر میکروسیتیک، هیپوکرومیک خون محیطی و شمارش کامل سلول‌های خونی صورت می‌گیرد. افرادی که دارای MCV کمتر از 80 فمتولیتر باشند به عنوان تشخیص اولیه در نظر گرفته می‌شوند. ولی از آن جایی که بعضی از کم خونی‌های میکروسیتیک هیپوکرومیک دیگر به ویژه کم خونی فقر آهن ، تصویری شبیه به بتا تالاسمی مینور ایجاد می‌کنند، افتراق آنها از یکدیگر حایز اهمیت است. تشخیص نهایی بتا تالاسمی مینور معمولاً بر اساس اندازه‌گیری سطح HbA2 استوار است، تصویر میکروسیتیک هیپوکرومیک خون محیطی که سطح HbA2 فرد بیش از 5/3% باشد، به عنوان بتا تالاسمی مینور در نظر گرفته می‌شود(4، 3). طبق برآوردهای سازمان بهداشت جهانی، هزینه سالانه برنامه‌های پیشگیری اغلب کشورها، کم و بیش با هزینه مداوای سالانه بیماران متولد شده در تنها یک سال برابر است. هزینه‌های پیشگیری ثابت است، در حالی که هزینه‌های درمان سال به سال افزایش می‌یابد(5). با توجه به الگوی انتقال این بیماری، ایده پیشگیری از آن از طریق غربالگری داوطلبین ازدواج، سالیان زیادی است که در بسیاری از کشورها و از جمله در کشور ما اجرا می‌شود و با توجه به آسان بودن و در دسترس بودن آزمایش‌های غربالگری این بیماران، فایده اجرای برنامه‌های پیشگیری درخصوص آن امری بسیار قابل انتظار است. حداقل در موارد زیر باید غربالگری صورت گیرد: هنگامی که یکی از بستگان ناقل و یا بیمار تالاسمی باشد و یا در کشورهایی که میزان ابتلا به تالاسمی در آنها بالا است(6). برنامه غربالگری تالاسمی از سال 1371 به مدت 5 سال و به طور آزمایشی در چند استان کشور انجام شد و پس از آن در سال 1376 در تمام کشور به صورت رسمی به اجرا در آمد. استراتژیاصلی و اولبرنامهطیاینسالها،غربالگریزوجهادرزمان ازدواجوپیشنهادجداییوانتخابفردیغیر ناقلبرایازدواجبه زوجهایناقلبودهاستواگرزوجهااینپیشنهادرانمیپذیرفتند، پیشگیریازبارداریبهآنهاپیشنهاد می‌شد. درسال1380استراتژیدومبرنامه،فرصتتوسعهواستقراریافت. بر اساسایناستراتژی،خانواده بیمارانتالاسمیشناساییشدهوتحت مشاورهقرار میگیرندودر صورتیکهفرزندسالمنداشتهباشند،برای داشتنفرزند سالمبهمراکزتشخیصپیشازتولدارجاع می‌شوند. در سال1382،استراتژیسومبرنامهموردبحثقرار گرفتو فعالیتهایاجراییآنمطرحشد. ایناستراتژیازنیمهاول سال 1384دراستانهایپر شیوعاستقراریافت. بر اساسآن،زوج‌هایی کهقبلازسال1376(سالکشوریشدنبرنامه) ازدواجکردهاندو فرزند(فرزندان) سالمدارند،بررسیشدهتادر صورتیکهزوجناقل باشند و تمایل به بچه دار شدن دارند،مشاورهشدهوازبروزفرزندمبتلابهتالاسمیماژوردر خانوادهپیشگیریشود(9-7). با توجه به شروع برنامه غربالگری تالاسمی در کشور از سال 1376 به بعد، هم چنان شاهد تولد بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور می‌باشیم که این مهم می‌تواند به چند دلیل احتمالی باشد: 1- در برخی مناطق به دلیل پایین بودن سطح آگاهی و یا نداشتن شرایط، آزمایش‌های قبل از ازدواج صورت نمی‌گیرد. 2- بعضی از زوجین با این که غربالگری شده‌اند، احتمالاً از عواقب آن و مشکلات ناشی از تولد یک فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور آگاهی کامل ندارند. 3- بعضی از زوجین آزمایش‌های قبل از تولد انجام نداده و یا آزمایش‌ها به نتیجه درستی نرسیده‌اند. 4- نهایتاً آزمایش‌های کنونی جهت غربالگری تمام موارد بسیار هتروژن تالاسمی‌ها مخصوصاً تالاسمی های بتا ناکارآمد می‌باشند، با توجه به این که در تالاسمی مینور (خصیصه تالاسمی) MCV اغلب کمتر از 70 فمتولیتر می‌باشد، لذا می‌توان استنتاج نمود افرادی که MCV بین 70 تا 80 فمتولیتر دارند، دارای هموگلوبین A2 طبیعی می‌باشند(3-1). نیاز به مشخص شدن تمامی احتمالات فوق در تولد مبتلایان تالاسمی ماژور ما را بر آن داشت تا با تعیین تداخل هر کدام، امیدوار باشیم که در آینده اقدامات مؤثرتری در تشخیص قطعی ناقلین این بیماری انجام شود.
مواد و روش‌ها مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. گروه هدف والدین بیماران تالاسمی ماژوری بودند که جهت تزریق خون به فرزند خویش، همراه آنها به بیمارستان هاجر شهرکرد مراجعه کرده بودند. تعداد بیماران تالاسمی که به طور ثابت و مداوم در طی انجام این مطالعه به این مرکز مراجعه نموده بودند، 78 نفر بود اما با احتساب والدین دارای بیش از یک فرزند تالاسمی، 68 زوج در این طرح شرکت کرده و 3 نفر از بیماران نیز به دلایلی تنها یکی از والدینشان مشارکت نموده بودند. پس از هماهنگی‌های لازم، ابتدا والدین بیمار را از هدف و نحوه انجام این مطالعه آگاه نموده، سپس فرم پرسشنامه و رضایت‌نامه به آنها داده شد. پرسشنامه در سری اول سؤالات شامل مشخصات فردی(اختیاری)، تاریخ ازدواج زوجین، اطلاع از انجام آزمایش‌های قبل از ازدواج، اطلاع از بیماری خویش، سوابق بیماری در فامیل، میزان آشنایی با بیماری و محل سکونت در زمان ازدواج بوده و سری دوم سؤالات مربوط به فرزندان، از جمله تعداد فرزندان بیمار، سن آنها و انجام آزمایش‌ها و نتایج آنها بود. پس از تکمیل پرسشنامه، مقدار 3 میلی‌لیتر خون از والدین، درون لوله‌های دارای K2EDTA گرفته شد. آزمایش CBC طی مدت حداکثر 2 ساعت پس از نمونه‌گیری توسط دستگاه سیس‌مکس XS800i انجام گرفت. هم زمان یک اسمیر خون محیطی تهیه و پس از رنگ‌آمیزی با رایت-گیمسا، مورفولوژی سلول‌های خونی و نتایج بررسی و تایید شد. پس از آن، لوله حاوی نمونه خون سانتریفوژ شده و پلاسمای آن جدا و در فریزر تا زمان انجام آزمایش فریتین نگهداری شد. لازم به ذکر است که فریتین جهت افرادی که هموگلوبین A2 آنها در محدودهطبیعی بوده و احتمال تاثیر فقر آهن بر کاهش A2 وجود داشت، انجام گرفت. از گلبول‌های قرمز ته نشین شده نیز همولیزات تهیه شده و تا زمان انجام الکتروفورز، در فریزر نگهداری شد. الکتروفورز هموگلوبین به روش استات سلولز در 6/8 = pH انجام شد. پس از جداسازی باندهای هموگلوبین، رنگ‌آمیزی با پانسو اس و نهایتاً شفاف‌سازی، اسکن باندها با نرم‌افزار 75 Photo EP (شرکت مهندسی هوشمند فن‌آور) انجام شد. میزان کمی هموگلوبین A2 نیز به روش کروماتوگرافی ستونی (بیوسیستم) اندازه‌گیری شد.
یافته‌ها در ایـن طـرح داده‌هـا از دو روش بـه دست آمد: نتایج حاصل از آزمایش‌های عملی و نتایج حاصل از پرسشنامه‌ها. میزان پارامترهای گلبول‌های قرمز توسط دستگاه سل کانتر XS800i ، مقدار تفکیک شده هموگلوبین‌ها به روش الکتروفورز استات سلولز و مقدار کمی HbA2 به روش کروماتوگرافی ستونی اندازه‌گیری شد. تعداد افراد شرکت‌کننده شامل 68 زوج(136 نفر) بودند. اما این عدد مبین تعداد زوج‌های دارای بیمار تالاسمی در شهرکرد و حومه نمی‌باشد، لذا شامل تنها والدین بیمارانی بود که به طور ثابت و مداوم طی انجام این پروژه به بیمارستان مراجعه نمودند. تعداد 17 بیمار در این مدت تنها یک بار و یا فقط با یکی از والدین مراجعه کردند، لذا از مطالعه خارج گردیدند. میانگین داده‌های هماتولوژیک والدین توسط سل کانتر به شرح ذیل می‌باشد:
در الکتروفورز استات سلولز، 5/98% (134 نفر) والدین الگوی جداسازی نرمال به همراه افزایش ضخامت باند HbA2 داشته و 1 نفر دارای باند S (پس از تایید با متا بی‌سولفیت سدیم) و 1 نفر نیز باند خفیف در ناحیه A2 بود که پس از اندازه‌گیری سطح سرمی آهن، کم خونی فقر آهن وی تایید شد. میانگین HbA2 ، 3/1 ± 1/4 درصد از کل هموگلوبین بود. 68 زوج شرکت‌کننده دارای 77 فرزند مبتلا بوده که 59 زوج دارای یک فرزند، 8 زوج دارای 2 فرزند و یک زوج نیز دارای 3 فرزند مبتلا بودند. 6/25% بیماران(20 بیمار) دارای سن 13 یا کمتر از 13 سال(متولدین بعد از زمان شروع برنامه غربالگری) و مابقی(4/74%) دارای سن بالای 13 سال بودند(با توجه به گروه هدف که متولدین پس از اجرای برنامه می‌باشند، لذا سایر نتایج از این گروه ذکر می‌شود. متولدین قبل از 76 به دلیل واقع گردیدن برخی از آنها در استراتژی دوم برنامه ذکر گردیده اند). 7 بیمار کمتر از 13 سال(از گروه هدف) حاصل مزدوجین پس از اجرای برنامه می‌باشند و مشمول استراتژی اول برنامه می‌شوند(زوجینی که از سال 1376 به بعد ازدواج نموده‌اند). از این تعداد (7 نفر) 4 بیمار حاصل مزدوجین 1386 به بعد(10 سال پس از شروع برنامه) بودند. 2 بیمار از گروه هدف نیز دارای یک برادر و یا خواهر مبتلای بالای 13 سال بودند، یعنی والدینی که قبل از اجرای برنامه لااقل یک فرزند مبتلا داشته و پس از اجرای برنامه نیز یک فرزند مبتلای دیگر به دنیا آورده‌اند. از طرفی 11 بیمار دیگر از گروه هدف نیز حاصل ازدواج زوجینی بودند که قبل از اجرای برنامه ازدواج نموده، اما به علت عدم اطلاع از مینور بودن خویش، فرزند مبتلا به دنیا آورده‌اند. از 11 مورد اخیر تنها 1 مورد مشمول استراتژی اجرا نشده سوم می‌باشد و سایرین(10 بیمار) در فاصله بین سال‌های 76 تا 84 متولد گردیده‌اند. لذا حتی در صورتی که استراتژی سوم در این استان نیز انجام می‌گردید، به دلیل زمان اجرای آن باز هم متولد می‌شدند(جدول 2).
جدول 2: متولدین تالاسمی ماژور تفکیک شده بر اساس استراتژی‌های برنامه غربالگری
متولدین پس از اجرای برنامه
مشمولین استراتژی اول
7 نفر
مشمولین استراتژی دوم
2 نفر
مشمولین استراتژی سوم
1 نفر
متولدین حاصل مزدوجین قبل از اجرای برنامه و متولد شده در فاصله 76 تا 84
10 نفر
متولدین قبل از اجرای برنامه
58 نفر
تعداد کل بیماران تالاسمی ماژور
78 نفر
از مشمولین استراتژی اول برنامه غربالگری، 2 بیمار حاصل تشخیص غلط و یا عدم تشخیص ناقل در غربالگری تالاسمـی بوده و 5 بیمار دیگر ضمن مشخص شدن حالت ناقل والدین، به دنیا آمده‌اند که 2 مورد آزمایش قبل از تولد انجام داده، اما تشخیص تالاسمی داده نشده است(بر اساس پرسشنامه). از مشمولین استراتژی دوم و سوم نیز هر کدام یک مورد آزمایش‌های قبل از تولد انجام داده بودند اما برای آنها، تشخیص غلط داده شده بود.
بحث تالاسمی ماژور یکی از بیماری‌های مزمن و طاقت‌فرسا است و با مشکلات بسیار زیاد روحی و روانی فردی، خانوادگی، اجتماعی و اقتصادی همراه می‌باشد. شناخت این بیماری منوط به درک عمقی و واقعی مشکلات مذکور بوده و لذا تنها مباحث تئوری نمی‌تواند فهمی عمیق از مشکلات آنها بدهد. برخورد نزدیک و ارتباط با آنها و خانواده‌شان در شناخت این بیماری بسیار مفید می‌باشد. با توجه به مسایل مذکور، می‌توان گفت که هر گونه تلاش جهت کاهش تعداد بیماران و حتی یک بیمار، از هر نظر بسیار مفید خواهد بود. یکی از بزرگترین تلاش‌های دولت جهت کاهش این بیماری، اجرای برنامه غربالگری به صورت رسمی در تمام کشور از سال 1376 بوده است. این برنامه دارای سه استراتژی می‌باشد: در استراتژی اول، تمامی زوجین قبل از ازدواج باید آزمایش‌های لازمه را انجام داده و در صورت استعداد به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور، در مرحله اول با مشاوره کامل و آگاهی از عواقب احتمالی اقدام به منع این ازدواج نموده و در صورت عدم رضایت به جدایی، با ترغیب به انجام آزمایش‌های قبل از تولد و پیگیری آنها تا انجام تمامی مراحل پیشگیری بر اساس فلوچارت، از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری می‌نمایند. خوشبختانه این امر در استان چهار محال و بختیاری نیز با موفقیت انجام شده، اما متاسفانه به دلایلی تعدادی از این فیلتر عبور کرده که نهایتاً منجر به تولد 7 فرزند مبتلا شده است. از این تعداد 2 مورد به دلیل تشخیص اشتباه(فقر آهن) در هنگام غربالگری والدین به دنیا آمده که دقت در انجام آزمایش‌ها و از طرفی عمل نمودن بر اساس فلوچارت(درمان دارویی آهن) می‌توانست از این موارد جلوگیری کند. 4 مورد ضمن تشخیص مینور بودن، اصرار بر ازدواج داشته و از طرفی از انجام آزمایش‌های قبل از تولد به صورت عمد چشم‌پوشی کرده‌اند. گرچه اطلاعاتی از وضعیت مالی آنها در دسترس نمی‌باشد، شاید عدم توانایی مالی و نیز عدم حمایت بیمه در این زمینه بی‌تاثیر نبوده است. اطلاع‌رسانی کامل به روش‌های گوناگون و ملاقات با بیماران تالاسمی و والدین آنها از نزدیک شاید بتواند در آگاه نمودن والدین از عواقب گرانبار آن کمک‌کننده باشد. یک مورد نیز آزمایش قبل از تولد انجام داده، اما به علت تشخیص نادرست از تولد نوزاد جلوگیری نشده است. در استراتژی دوم که از سال 1380 در کشور فرصت استقرار پیدا کرد، والدین تمامی بیماران تالاسمی باید مشاوره تالاسمی شده و در صورتی که در سنین باروری بوده و یا بارداری کمتر از 16 هفته داشته‌اند، شناسایی شده و بر اساس فلوچارت اقدام گردد و نهایتاً از به دنیا آمدن فرزند مبتلا جلوگیری شود. در این مطالعه 2 مورد شامل این استراتژی گردیده که یک مورد بدلیل عدم تشخیص آزمایش‌های قبل از تولد بوده است(بر اساس پرسشنامه). در استراتژی سوم که مختص تنها چند استان پر شیوع تالاسمی در کشور بود، زنانی که در سنین باروری بوده و قبل از 1376 ازدواج نموده‌اند، توسط مراکز بهداشت شناسایی گردیده و از نظر تالاسمی بررسی می‌شوند و نیز مطابق برنامه تحت مراقبت و پیگیری قرار خواهند گرفت. متاسفانه این استراتژی در استان چهارمحال و بختیاری انجام نشده است، با توجه به این که این استراتژی از سال 1384 در بعضی از استان‌های پر شیوع اجرایی گردید، لذا در این مطالعه 1 مورد مشمول این استراتژی می‌شود. بیشترین متولدین زیر 13 سال مربوط به تاخیر 8 ساله در استراتژی سوم می‌باشند. گر چه این استراتژی در سال 1382 پیشنهاد و در سال 1384 اجرایی گردید و تنها شامل مناطق خاصی می‌شد، اما شاید هنوز والدین ناقل ناشناخته‌ای در این استان و به خصوص در مناطق پر شیوع وجود داشته باشد که لازم به شناسایی آنها می‌باشد. با توجه به اهمیت این بیماری، شاید انجام استراتژی سوم حتی از هم اکنون نیز بتواند مفید واقع شود و با توجه به این که سن باروری افرادی که در این گروه می‌باشند پایین است، شناسایی آنها از نظر هزینه‌ای کمتر از هزینه درمان یک بیمار می‌باشد. میانگین شمارش سلولی و MCV ، در تمام بیماران الگوی کامل تالاسمی مینور را داشته و تماما دارای MCV کمتر از 70 فمتولیتر می‌باشند. لذا شاید بتوان با کمی احتیاط عنوان نمود که MCV بالای 75 به تالاسمی ماژور منجر نمی‌شود. یکی از راه‌های مهم پیشگیری از تالاسمی می‌تواند شامل غربالگری یک جنس مثلاً پسران در دوران تحصیلی راهنمایی و یا دبیرستان باشد، این امر نیز بسیار کمک‌کننده است، چرا که با توجه به رسوم و فرهنگ ازدواج در کشور، پس از یک دوران چندین ماهه و وابستگی‌های عاطفی زوجین و نیز حتی برنامه‌ریزی‌های ازدواج، جدایی زوجین بسیار مشکل خواهد بود. از دیگر علل بسیار مهم تولد نوزادان قبل از سال 76(شروع برنامه)، عدم آگاهی والدین و یا عدم لزوم انجام آزمایش‌های مربوطه و پس از سال 76 عدم آگاهی از این بیماری و عواقب آن بوده است، حتی درصدی از والدین دارای بیش از یک و حتی 3 فرزند مبتلا بوده‌اند. تعدادی از زوجین با اطلاع از این که ناقل تالاسمی بوده، اصرار بر ازدواج ورزیده و هم چنین اقدام به بارداری نموده و از طرفی آزمایش‌های قبل از تولد را به دلیل برخی از مشکلات از جمله فقر اقتصادی(1 مورد بر اساس پرسشنامه) انجام نداده‌اند، با توجه به احساس ندامت ایشان از این مساله، به نظر می‌رسد که این گروه از عواقب به دنیا آمدن فرزند مبتلا و مشکلات مرتبط با آن کاملاً آگاه نبوده‌اند. لذا مشاوره‌های قبل از ازدواج با طرق مختلف جهت آگاه نمودن آنها می‌تواند بسیار مفید واقع شود. در مطالعه‌های دیگری که در این زمینه در بعضی از استان‌های کشور به انجام رسیده است، عدم آگاهی والدین از متولد شدن فرزند مبتلا و نیز عواقب آن مهم‌ترین فاکتور در شیوع این بیماری بوده است. در یک مطالعه توسط معافی و همکارانش در اصفهان، داشتن نتیجه مثبت در غربالگری و انجام ازدواج، علی‌رغم مطلع بودن از ناقل بودن والدین، از علل مهم ذکر گردیده است(10). در مطالعه‌ای که توسط زینلیان و همکاران در استان اصفهان و در سال 1388 انجام گرفته است، ضعف مشاوره ژنتیک مهم‌ترین علت بروز بیماری بوده است، علاوه بر آن عدم تشخیص آزمایش‌های قبل از تولد و عدم انجام آزمایش‌ها به دلیل ضعف مالی نیز در این امر دخیل بوده است(11). کهن و همکارانش در کرمان نشان داده‌اند که ایندکس I با حساسیت بالایی می‌تواند به عنوان یک شاخص قابل اعتماد در افتراق بتا تالاسمی مینور به کار رود(12). در مطالعه حسینی و همکاران نشان داده شده که آموزش در مورد تالاسمی به داوطلبین ازدواج و مراقبت‌های مستمر پس از ازدواج در مورد زوجین ناقل، هم‌چنین مشاوره‌های ویژه تالاسمی در مورد این زوجین و بیمه بودن زوجین از فاکتورهای مهم و اساسی در کاهش میزان تولد کودکان مبتلا به بتا تالاسمی ماژور می‌باشد(13). یلدرآبادی و همکاران در سال 1380 در زابل در مطالعه‌ای عدم آگاهی والدین از تولد نوزاد مبتلا را مهم‌ترین علت ذکر نموده‌اند(14). در مطالعه انجام شده توسط خادمی، 23% از والدین در این مورد آگاهی نداشته‌اند(15).
نتیجه‌گیری به طور خلاصه می‌توان ذکر نمود که علی‌رغم کاهش چشمگیر تعداد بیماران پس از انجام برنامه غربالگری تالاسمی و با توجه به اهمیت بالای این بیماری، انجام مشاوره‌های دقیق؛ شناسایی زوجین غربالگری نشده (استراتژی سوم)، ایجاد امکانات در دسترس جهت انجام آزمایش‌های قبل از تولد، کمک‌های مالی و یا تعهد کامل بیمه جهت پرداخت هزینه‌های آزمایش‌ها و تحت پوشش بیمه قرار گرفتن افراد بی‌بضاعت توسط دولت و نیز غربالگری در سنین پایین‌تر همه از عوامل مهم در به صفر رساندن موالید این بیماری می‌باشد. این امر با دانستن این موضوع که سالیانه جهت هر بیمار تالاسمی ماژور، مبلغ 70 میلیون ریال(در سال 1388) هزینه صرف می‌گردد مهم است زیرا با توجه به تعداد بیماران، سالیانه مبلغی بالغ بر 120 میلیارد تومان از هزینه‌های بخش سلامت را شامل می‌شود. لذا شاید هزینه راه‌های مختلف پیشگیری از بروز تولد کمتر باشد و یا این که لااقل یک بار هزینه می‌شود. از طرفی هزینه‌های پیشگیری ثابت است، در حالی که هزینه‌های درمان، سال به سال افزایش می‌یابد(11، 5).
تشکر و قدردانی از زحمات کارکنان محترم بخش تالاسمی بیمارستان
هاجر شهرکرد، مسؤول محترم بخش تالاسمی و همه همکارانی که در انجام این پروژه ما را یاری نموده‌اند نهایت قدردانی و تشکر را می‌نماییم.
Beshkar P, Poorgheisari B, Khosravi M. The evaluation of the causes of occurrence of beta thalassemia major after the control program in patients having referred to Hajar Hospital. Sci J Iran Blood Transfus Organ 2013; 10 (3) :297-304 URL: http://bloodjournal.ir/article-1-799-fa.html
بشکار پژمان، پورقیصری بتول، خسروی مرضیه. علل بروز بتا تالاسمی ماژور بعد از شروع برنامه کنترل و پیشگیری از تالاسمی در مراجعین به بیمارستان هاجر شهرکرد. فصلنامه پژوهشی خون. 1392; 10 (3) :297-304
