[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: آرشيو مقالات :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: جلد 14، شماره 2 - ( تابستان 1396 ) ::
جلد 14 شماره 2 صفحات 109-117 برگشت به فهرست نسخه ها
جهش‌های مختلف در بتا تالاسمی در استان‌های چهار محال بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی
احسان حیدری سورشجانی، دکتر صادق ولیان، سیده فاطمه میراحمدی باباحیدری، فروغ عباسیان
کارشناس ارشد بیوشیمی دانشکده بیوشیمی علوم پایه واحد شهرکرد ـ دانشگاه آزاد اسلامی
چکیده:   (533 مشاهده)

چکیده

سابقه و هدف

تنوع فنوتیپی قابل توجهی از بتا تالاسمی وجود دارد که شناخت جهش­های شایع آن، پیشگیری از سندرم­های خاص تالاسمی را تسهیل می­کند. هدف از انجام مطالعه، تعیین جهش‌های شایع بتا تالاسمی در استان چهارمحال و بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی بود.

مواد و روش‌ها

در یک مطالعه توصیفی، از 321 نفر از ناقلین به بیماری بتا تالاسمی مراجعه‌کننده به مرکز خصوصی ژنتیک پزشکی اصفهان در سال 1394، نمونه خون وریدی گرفته شد و جهت قطعیت بیماری بتا تالاسمی در این افراد، شاخص­های خونی MCV و MCH با دستگاه  Mindary و هم­چنین HbA1، HbA2، HbF و RBC با روش الکتروفورز مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها توسط آزمون‌های کای‌دو و t و 22 SPSS تجزیه و تحلیل شدند.

یافته‌ها

جهش Fr36/37(-T) در جمعیت مورد بررسی استان چهار محال و بختیاری و اصفهان به ترتیب با فراوانی 34 (35/26%) و 22 (35/32%) بیشترین فراوانی را در بین جهش­های مورد بررسی داشتند و جهش‌های مورد بررسی بیشترین ارتباط را با شاخص‌های خونی HbA2 و MCV نشان دادند. در حدود 80% موارد جهش در ژن بتاگلوبین در افراد دارای 5/3 HbA2> و در 100% موارد دارای 27 MCH< و 80 MCV< قابل تشخیص می‌باشد.

نتیجه گیری

جهش بتا تالاسمی در جمعیت استان‌های چهار محال و بختیاری و اصفهان، تنوع و توزیع گسترده دارد. میانگین جهش‌های مورد بررسی بر اساس شاخص‌های خونی بسیار متفاوت بود. در مجموع نتایج، ارتباط مثبتی بین موتاسیون­های بتا تالاسمی و شاخص­های گلبول­های قرمز نشان دادند که می­تواند در غربالگری سریع و کار­آمد این موتاسیون­های شایع، مؤثر باشد.

واژه‌های کلیدی: کلمات کلیدی: بتا تالاسمی‌، پارامترهای خونی، جهش، شیوع
متن کامل [PDF 1918 kb]   (159 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتيك مولكولي
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Heidari Soureshjani E, Vallian S, Mirahmadi Babaheidari S, Abasian F. Prevalence of various mutations in Beta thalassaemia in Province of Chahar Mahal Bakhtiari and Isfahan and its association with haematological parameters. Sci J Iran Blood Transfus Organ. 2017; 14 (2) :109-117
URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1104-fa.html
حیدری سورشجانی احسان، ولیان صادق، میراحمدی باباحیدری سیده فاطمه، عباسیان فروغ. جهش‌های مختلف در بتا تالاسمی در استان‌های چهار محال بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی. فصلنامه پژوهشی خون . 1396; 14 (2) :109-117

URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1104-fa.html

جلد 14، شماره 2 - ( تابستان 1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه پژوهشی خون Scientific Journal of Iran Blood Transfus Organ
The Scientific Journal of Iranian Blood Transfusion Organization - Copyright 2006 by IBTO
Persian site map - English site map - Created in 0.059 seconds with 795 queries by yektaweb 3509