پلیسایتمیورا، یکی از نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1 منفی میباشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود میآید. در حدود 4%-3% بیماران پلیسایتمیورا، دارای موتاسیونهایی در اگزون 12 ژن JAK2 میباشند. با توجه به اهمیت این موتاسیونها در تشخیص بیماران مبتلا به پلیسایتمیورا، مطالعه حاضر انجام گرفت.
مواد و روشها
در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی، موتاسیونهای اگزون 12 ژنJAK2در 58 بیمار مبتلا به پلیسایتمیورا V617F منفی در آزمایشگاه پیوند مورد ارزیابی قرار گرفتند. تمامی بیماران واجد شرایط پلیسایتمیورا و V617F منفی وارد مطالعه شدند. علاوه بر این، فایل 60 بیمار دارای موتاسیون V617F بررسی شدند. بعد از کنترل کیفی DNA ژنومیک استخراج شده، اگزون 12به روش واکنش زنجیره پلیمراز تکثیر شد، غربالگری موتاسیونها به وسیله تعیین توالی مستقیم انجام گرفت و سپس با آزمون کایدو و نرمافزار 13 SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
یافتهها
در این مطالعه، 58 بیمار پلیسایتمیورا V617F منفی مورد بررسی قرار گرفتند. 45 نفر(6/77%) مرد و 13 نفر(4/22%) زن بودند. متوسط سن بیماران 2/4 ± 8/46 سال بود. بعد از تجزیه و تحلیلهای لازم، موتاسیون E543-D544del در یک خانم 72 ساله مشاهده شد.
نتیجه گیری
شیوع پایینی از موتاسیونهای اگزون 12 ژن در جمعیت ایرانی وجود دارد که ممکن است به دلیل تعداد کم بیماران و یا شیوع پایین در جمعیت ایرانی مرتبط باشد. بنابراین مطالعه بر روی جامعه بزرگتر آموزنده خواهد بود.
Torab Z, Poopak B, Movassagh Pour A A, Younesi M, Emami A, Elahi F. Evaluation of prevalence of JAK 2 exon 12 gene mutations among Iranian patients with Polycythemia Vera . Sci J Iran Blood Transfus Organ 2017; 14 (2) :101-108 URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1091-fa.html
تراب زهرا، پوپک بهزاد، موثق پور اکبری علی اکبر، یونسی محمدرضا، امامی امیرحسین، الهی فاضل. شیوع موتاسیونهای اگزون 12 ژن JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلیسایتمیورا. فصلنامه پژوهشی خون. 1396; 14 (2) :101-108