[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: آرشيو مقالات :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: جلد 5، شماره 4 - ( زمستان 1387 ) ::
جلد 5 شماره 4 صفحات 237-245 برگشت به فهرست نسخه ها
ارزیابی جهش JAK2 V617F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML
دکتر بهزاد پوپک ، هاجر میرمنگره، دکتر علی‌اکبر پورفتح‌اله، دکتر رمضانعلی شریفیان، دکتر حمید رضوانی، دکتر فاضل الهی، دکتر منوچهر کیهانی، دکتر مجتبی قدیانی، دکتر سعید کاویانی، کبری فراهانی، ابوالفضل یوسفیان، محمد علی جهانگیرپور، محمد علی شمسیان
استاديار دانشگاه آزاد اسلامی
چکیده:   (16031 مشاهده)

  چکید ه

  سابقه و هدف

  جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو ارایه نشده است، مطالعه حاضر به منظور تعیین این جهش انجام شد.

  مواد وروش‌ها

  مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این مطالعه جهش JAK2 با روش نمونه‌گیری تصادفی ساده، در 100 بیمار با تشخیص جدید و یا در حال درمان مبتلا به بدخیمی‌های میلوپرولیفراتیو مورد ارزیابی قرار گرفت. گروه مورد مطالعه شامل بیماران مبتلا به پلی‌سیتمی ورا(44 نفر)، بیماران مبتلا به میلوفیبروز اولیه(31 نفر) و بیماران مبتلا به ترومبوسیتمی اولیه(25 نفر) بودند. برای تعیین جهش، ابتدا DNA ژنومیک از بافی‌کوت تهیه شده از خون محیطی استخراج شد و تعیین جهش به روش واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز با آلل اختصاصی( Allele Specific PCR ) انجام شد. برای تایید نتایج، واکنش هضم آنزیمی( RFLP ) به وسیله آنزیم محدودالاثر BsaXI صورت گرفت.

  یافته‌ها

  72%(83-61= 95% CI: ) بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوئیدی مورد بررسی، دارای جهش بودند. با استفاده از واکنـش زنجیره‌ای پلی‌مراز با آلل اختصاصی و واکنش هضم آنزیمی، جهش JAK2 در 89%(100-78 = 95% CI: ) بیماران پلی‌سیتمی ورا، 61%(100-22= 95% CI: ) بیماران میلوفیبــروز اولیـه و 56%(100-12= 95% CI: ) بیماران ترومبوسیتمی اولیه وجود داشت.

  نتیجه گیری

  میزان جهش ژن JAK2 در گروه مطالعه، قابل مقایسه با نتایج گزارش شده قبلی می‌باشد. بنابراین می‌توان بر اساس معیارهای تشخیصی سازمان بهداشت جهانی از واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز با آلل اختصاصی برای شناسایی این جهش در بیماران ایرانی مشکوک به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو Bcr-Abl منفی( MPNs ) استفاده نمود.

  کلمات کلیدی : جهش JAK2 ، پروتئین تیروزین کیناز، واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، موتاسیون، نئوپلاسم‌ها

 

واژه‌های کلیدی: جهش JAK2، پروتئین تیروزین کیناز، واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، موتاسیون، نئوپلاسم‌ها
متن کامل [PDF 278 kb]   (2985 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتيك
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Poopak B, Mirmongereh H, Pourfathollah A, Sharifian R, Rezvani H, Elahi F, et al . Evaluation of JAK2 V617F mutation in Iranian patients with non-CML myeloproliferative neoplasms . Sci J Iran Blood Transfus Organ. 2009; 5 (4) :237-245
URL: http://bloodjournal.ir/article-1-272-fa.html
پوپک بهزاد، میرمنگره هاجر، پورفتح‌اله علی‌اکبر، شریفیان رمضانعلی، رضوانی حمید، الهی فاضل، و همکاران. و همکاران. و همکاران.. ارزیابی جهش JAK2 V617F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML. فصلنامه پژوهشی خون . 1387; 5 (4) :237-245

URL: http://bloodjournal.ir/article-1-272-fa.html

جلد 5، شماره 4 - ( زمستان 1387 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه پژوهشی خون Scientific Journal of Iran Blood Transfus Organ
The Scientific Journal of Iranian Blood Transfusion Organization - Copyright 2006 by IBTO
Persian site map - English site map - Created in 0.062 seconds with 821 queries by yektaweb 3506