[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: آرشيو مقالات :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: جلد 9، شماره 2 - ( تابستان 1391 ) ::
جلد 9 شماره 2 صفحات 104-113 برگشت به فهرست نسخه ها
مقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q793X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع 3
سارا علوی، دکتر شیرین شهبازی ، دکتر رضا مهدیان، احمدرضا کامیاب، دکتر محمدعلی شکرگزار
PhD ژنتيک استادیار دانشکده پزشکی دانشگاه تربیت مدرس
چکیده:   (15620 مشاهده)

  چکید ه

  سابقه و هدف

  بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده می‌باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جدید به کار گرفته شد.

  مواد و روش‌ها

  مطالعه از نوع توصیفی بود. وجود جهش ژنتیکی Q793X در 15 بیمار و 30 فرد نرمال بررسی شد. از دو روش ARMS-PCR و Real-time PCR برای بررسی جهش استفاده شد. پس از انجام واکنش Real-time PCR ، الگوی منحنی‌های ذوب نیز بررسی و به منظور تایید نتایج آزمایش‌ها، نمونه محصول PCR بیماران تعیین توالی گردید. نتایج با نرم‌افزار 5/1 Chormaspro تجزیه و تحلیل شدند.

  یافته‌ها

  از مجموع نمونه‌های بیماران، 3 نمونه از قبل برای جهش Q793X شناسایی شده بودند که در این بیماران وجود موتاسیون در حالت هموزیگوت تایید شد. بر اساس آزمایش‌های انجام شده، دو نمونه از میان بیماران تعیین جهش نشده به کمک دو روش Real-time PCR و ARMS-PCR ، واجد جهش Q793X شناخته شدند. در میان 30 نمونه نرمال نیز، هیچ حالت هتروزیگوتی برای این موتاسیون مشاهده نشد.

  نتیجه گیری

  جهش Q793X در میان جمعیت ایرانی از فراوانی بالایی برخوردار است. هر دو روش ARMS PCR و Real-time PCR در بررسی این جهش تک نوکلئوتیدی مناسب به نظر می‌رسند اگرچه نسبت به هم دارای معایب و مزایایی هستند.

  

واژه‌های کلیدی: کلمات کلیدی : بیماری فون ویلبراند، Real-Time PCR، جهش
متن کامل [PDF 439 kb]   (7761 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: هماتولوژي
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Alavi S, Shahbazi S, Mahdian R, Kamyab A, Shokrgozar M. Comparison of the sensitivity between real-time PCR and ARMS PCR on detection of vWF gene Q793X mutation in Von Wileberand Disease type 3 patients. Sci J Iran Blood Transfus Organ. 2012; 9 (2) :104-113
URL: http://bloodjournal.ir/article-1-646-fa.html
علوی سارا، شهبازی شیرین، مهدیان رضا، کامیاب احمدرضا، شکرگزار محمدعلی. مقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q793X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع 3. فصلنامه پژوهشی خون . 1391; 9 (2) :104-113

URL: http://bloodjournal.ir/article-1-646-fa.html

جلد 9، شماره 2 - ( تابستان 1391 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه پژوهشی خون Scientific Journal of Iran Blood Transfus Organ
The Scientific Journal of Iranian Blood Transfusion Organization - Copyright 2006 by IBTO
Persian site map - English site map - Created in 0.062 seconds with 797 queries by yektaweb 3506