[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: آرشيو مقالات :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: جلد 7، شماره 2 - ( تابستان 1389 ) ::
جلد 7 شماره 2 صفحات 70-77 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش‌های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی
دکتر بهناز زربخش، الهام فرشادی، آرین آریانی کاشانی، دکتر مرتضی کریمی‌پور، دکتر آزیتا آذرکیوان، راضیه حبیبی پورفتیده، دکتر محمد صادق فلاح، دکتر فرشته مریمی، علیرضا کردافشاری، زهرا کائینی مقدم، دکتر حمیده باقریان، دکتر سیروس زینلی
PhD ژنتيک انسانی
چکیده:   (15107 مشاهده)

  چکید ه

  سابقه و هدف

  زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.

  مواد و روش‌ها

  در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 80 MCV< ، pg 27 MCH< ، به همراه سطح آهن و HbA2 طبیعی از بین مراجعین به انستیتو پاستور ایران به طور تصادفی جدا و مورد بررسی قرار گرفتند. جهش‌های حذفی با روش Multiplex gap-PCR و جهش‌های غیر حذفی با روش ARMS-PCR و تعیین توالی( Sequencing ) بررسی شدند.

  یافته‌ها

  از میان 140 نمونه، در 126 نفر(90%) جهش در خوشه ژن آلفا گلوبین تعیین شد. در بررسی جهش‌های حذفی، وجود حداقل یک حذف در 99 نفر(71/70%) از افراد نشان داده شد. در بررسی جهش‌های غیر حذفی، حداقل یک جهش نقطه‌ای در 27 نفر(28/19%) از نمونه‌های فاقد جهش حذفی دیده شد. در مجموع 9 جهش مختلف در این افراد تعیین شد. شایع‌ترین جهش، حذف 7/3 α در 100 آلل(71/35%) در مجموع 280 کروموزوم مورد بررسی و به دنبال آن جهش غیر حذفی α 5nt - در 25 آلل(93/8%) بود.

  نتیجه گیری

  در این مطالعه به دلیل استفاده از روش تعیین توالی، جهش‌های نقطه‌ای در خوشه ژنی آلفا گلوبین فراوانی بیشتری را نسبت به سایر تحقیقات انجام شده توسط دیگر محققین کشور نشان می‌دهد. یافته‌های این مطالعه می‌تواند در برنامه کشوری مهار تالاسمی بسیار مفید باشد.

  کلمات کلیدی : آلفا تالاسمی، جهش‌، PCR ، ایران

 

واژه‌های کلیدی: آلفا تالاسمی، جهش‌، PCR، ایران
متن کامل [PDF 345 kb]   (2302 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: هماتولوژي
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Zarbakhsh B, Farshadi E, Ariani Kashani A, Karimipoor M, Azarkeivan A, Habibi Pourfatideh R, et al . Molecular study of alpha-thalassemia mutations in Iranian potential carriers. Sci J Iran Blood Transfus Organ. 2010; 7 (2) :70-77
URL: http://bloodjournal.ir/article-1-393-fa.html
زربخش بهناز، فرشادی الهام، آریانی کاشانی آرین، کریمی‌پور مرتضی، آذرکیوان آزیتا، حبیبی پورفتیده راضیه، و همکاران. و همکاران. و همکاران.. بررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش‌های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی. فصلنامه پژوهشی خون . 1389; 7 (2) :70-77

URL: http://bloodjournal.ir/article-1-393-fa.html

جلد 7، شماره 2 - ( تابستان 1389 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه پژوهشی خون Scientific Journal of Iran Blood Transfus Organ
The Scientific Journal of Iranian Blood Transfusion Organization - Copyright 2006 by IBTO
Persian site map - English site map - Created in 0.058 seconds with 818 queries by yektaweb 3506