بررسي جهش كدون‌هاي 12، 13 و 61 ژن N-RAS در بيماران مبتلا به

  لوسمي ميلوئيدي حاد ( AML )

  دكتر يوسف مرتضوي¹، مهين بهزادي فرد²، دكتر علي‌اكبر پورفتح‌اله³، دكتر سعيد كاوياني⁴، دكتر عبدالامير فيضي⁵

  چكيد ه

  سابقه و هدف

  لوسمي ميلوييدي حاد( AML ) شامل گروه هتروژني از بيماري‌هاي بدخيم سلول‌هاي پيش‌ساز سيستم خوني است كه با توقف بلوغ سلولي همراه مي‌باشد. يكي از مهم‌ترين عوامل ايجاد كننده اين بيماري، جهش‌هاي مربوط به پروتوانكوژن‌ها و تبديل آن‌ها به انكوژن است. از جمله اين پروتوانكوژن‌ها، پروتوانكوژن N-RAS مي‌باشد. از آن جا كه آماري از فراواني جهش اين ژن در بيماران AML ايراني وجود نداشت بر آن شديم ميزان فراواني اين جهش را در تعدادي از اين بيماران بررسي و ارتباط اين جهش‌ها را با سن، جنس و زير گروه FAB بررسي نماييم.

  مواد وروش‌ها

  مطالعه انجام شده از نوع توصيفي بود. كليه بيماران مراجعه كننده به مركز تحقيقات خون بيمارستان شريعتي در سال 84-83 كه تشخيص AML براي آن‌ها داده شده بود، وارد مطالعه شدند. در اين مطالعه 60 بيمار با تشخيص AML از نظر جهش‌هاي ژن N-RAS در كدون‌هاي 12، 13 و 61 مورد بررسي قرار گرفتند. براي اين منظور قبل از شروع درمان از بيماران نمونه خون محيطي اخذ و استخراج DNA ژنومي انجام شد. هر يك از كدون‌هاي فوق توسط PCR تكثير شدند و محصولات PCR براي ارزيابي جهش توسط آنزيم‌هاي خاص برش زده شدند.

  يافته‌ها

  جهش‌هاي ژن N-RAS در 20%(60/12) بيماران شناسايي شد، بيشتر آن‌ها مرد و بالاي 40 سال بودند. فراواني جهش‌ها در كدون‌هاي 12، 13 و 61 به ترتيب 15%، 6/11% و 5% به دست آمد و وقوع آن‌ها بيشتر در زير گروه AML-M4 بود.

  نتيجه گيری

  به طور كلي نتايج به دست آمده در اين تحقيق از نظر فراواني وجود جهش، با آمار ارايه شده توسط ساير محققان تفاوت چنداني نداشت. اما اين تحقيق فراواني بيشتري از جهش كدون 61 را در مقايسه با برخي از مطالعات قبلي نشان داد. مطالعه تعداد بيشتري از بيماران در گروه‌هاي برابر از نظر جنسيت و زير گروه‌هاي FAB و نيز استفاده هم‌ زمان از روش سكوانس نمودن مستقيم ژن در كنار PCR-RFLP براي حصول نتيجه بهتر در مطالعات آينده توصيه مي‌گردد.

  كلمات كليدي : لوسمي ميلوئيدي حاد، جهش ، PCR